Dark Summer Seas: Sunlight Floods Saturn Moon Titan's North (Foto)

Gerenommeerde fysicus Stephen Hawking wordt vandaag 76 (8 januari) - een leeftijd die veel verder reikt dan verwacht werd toen hij meer dan 50 jaar geleden werd gediagnosticeerd met de ongeneeslijke neurologische aandoening amyotrofische laterale sclerose (ALS).

Hawking was 21 jaar oud toen hij in 1963 de diagnose ALS kreeg en hij kreeg slechts twee jaar te leven. De ziekte veroorzaakt de progressieve degeneratie en dood van de zenuwcellen die vrijwillige spierbewegingen controleren, zoals kauwen, wandelen, praten en ademhalen, volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).

Maar hoe heeft Hawking zo lang geleefd met een ziekte die na een paar jaar typisch fataal is?

Sterker nog, niemand weet met zekerheid waarom Hawking zo lang heeft overleefd met ALS, ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig. Maar onderzoekers weten wel dat de progressie van de ziekte varieert, afhankelijk van de persoon. Hoewel de gemiddelde levensverwachting na een diagnose van ALS ongeveer drie jaar is, leeft ongeveer 20 procent van de mensen vijf jaar na hun diagnose, 10 procent leeft 10 jaar na hun diagnose en 5 procent leeft 20 jaar of meer, volgens de ALS Association. [De 7 grootste mysteries van het menselijk lichaam]

Een factor die waarschijnlijk een rol speelt in de overlevingstijd van patiënten is genetica; wetenschappers hebben meer dan 20 verschillende genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij ALS, zei Dr. Anthony Geraci, directeur van het Neuromuscular Center bij Northwell Health's Neuroscience Institute in Manhasset, New York, die niet betrokken is bij de zorg van Hawking. "ALS is waarschijnlijk 20 of meer verschillende ziekten wanneer men de genetische onderbouwing overweegt," zei Geraci. Sommige van deze genetische verschillen lijken verschillende aspecten van de ziekte te beïnvloeden, inclusief overleving.

Bijvoorbeeld, een gen genaamd SOD1, dat is gekoppeld aan een type van ALS dat in families wordt uitgevoerd, wordt geassocieerd met een snellere loop van de ziekte, vertelde Geraci aan Live Science.

Studies hebben ook aangetoond dat de diagnose van ALS op een jongere leeftijd is gekoppeld aan een langere overlevingstijd. (Hawking was relatief jong toen hij ALS werd gediagnosticeerd, volgens de NINDS wordt de ziekte meestal gediagnosticeerd bij 55- tot 75-jarige mensen.)

De Food and Drug Administration heeft twee geneesmiddelen goedgekeurd om ALS te behandelen, riluzole (Rilutek) en edaravone (Radicava). Elk van deze geneesmiddelen kan ongeveer zes maanden overleven, maar de medicijnen zijn waarschijnlijk niet verantwoordelijk voor een uitzonderlijke overlevingstijd zoals die Hawking heeft meegemaakt, zei Geraci.

Vroege symptomen van ALS kunnen spierzwakte of onduidelijke spraak omvatten en uiteindelijk kan de ziekte ertoe leiden dat mensen het vermogen verliezen om te bewegen, spreken, eten of ademen, volgens de Mayo Clinic.

Mensen met ALS sterven gewoonlijk aan respiratoire insufficiëntie, die optreedt wanneer de zenuwcellen die de ademhalingsspieren controleren stoppen met werken, of door ondervoeding en uitdroging, die kunnen optreden wanneer de spieren die het slikken beheersen verslechteren, Dr. Leo McCluskey, een universitair hoofddocent neurologie en medisch directeur van het ALS Center aan de Universiteit van Pennsylvania, vertelde Scientific American in 2012.

"Als je deze twee dingen niet hebt, kun je mogelijk nog lang leven - ook al wordt het alleen maar erger," zei McCluskey. "Wat er met [Hawking] is gebeurd, is gewoon verbazingwekkend. Hij is zeker een uitbijter."